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“一针致聋性”基因是怎么回事?

发表时间:2021-08-06 21:58作者:好医邦健康网来源:医学微视

“一针致聋性”基因是怎么回事?



刘玉和 主任医师
北京大学第一医院 耳鼻咽喉头颈外科 博士生导师





视频字幕


(采访)某些线粒体导致的非综合征性耳聋,又会有哪些症状表现?


线粒体是非常复杂的,尽管看起来非常简单,因为只有16900多个碱基,但是它的功能特别的强大,因为它是细胞里能量加工厂的主要来源,所以它编码那些能量的复合酶非常重要。


但是线粒体引起的耳聋,主要是指的由于线粒体的基因突,导致对临床上的一些药物,耳毒性比较敏感,叫易感基因,如果这个基因有了这样的突变,就可能会对氨基糖甙类药物异常敏感。


因为氨基糖甙类药物,对人类是有毒性的,耳毒性,肾脏毒性,但是一般都有剂量累加效应,可能打10针、20针、50针可能出现听力下降。


但是对于线粒体基因突变携带者的两个基因位点,一个是1555,一个是1494,如果突变携带,可能打一针庆大霉素或者是链霉素就可以导致全聋,所以把这一类的耳聋,叫“一针致聋”,这是线粒体易感基因突变所导致的。




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